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PCR仪于性别发育异常的应用

来源:http://www.cdjyhr.com/news/14.html │ 发表时间:2019-02-20 

性别发育异常,区别雄性及雌性的物质基础是性染色体,哺乳动物胚胎发育中,雌性表型不需要任何调节,而雄性表型则由多因素决定,位于Y染色体上的指导雄性性别分化的基因命名为睾丸决定因子(TDF)。现代研究表明,SRY(Sex-determiningregionofYchromosome)基因是TDF基因,位于Y染以体短臂末端。SRY区缺失易导致46XY核型个体发育成女性。进行基因检测可以检出SRY基因组的易位及缺失,从而诊断性别发育异常,这一探索性别异常的研究非常热门。另外还有一种46XY核型异常的病人即睾丸女性化,这是用于雄激素受体(androgenreceptor,AR)基因缺欠,使雄激素的靶基因对雄激素不应答就答或不全而引起的,根据病情的不同有不同的表型,AR缺陷有很高的新生突变频率,表现为无家族史的散发病。AR基因长90Kb,位于X染色体上,AR基因异常大部分为个别基因碱基的突变,可以通过PCR仪结合ASO或SSCP检出。


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